ویرایش ژن به بیماران مبتلا به بینایی کمک می کند تا رنگ ها را دوباره ببینند – Zomit

بینایی کارلین نایت آنقدر بد بود که او حتی نمی توانست با عصای خود در مرکز تماس که در آن کار می کند به درستی راه برود. نایت که با یک بیماری ژنتیکی نادر چشم به دنیا آمده می گوید: “من در اتاق غذا می خوردم و مردم را می ترساندم.”

اما وضعیت نایت در نتیجه داوطلب شدن برای یک آزمایش پزشکی بی سابقه تغییر کرد. بینایی او آنقدر بهبود یافته است که او توانسته درهای ورودی را تشخیص دهد ، به راهروها حرکت کند ، اشیاء را بیابد و حتی رنگ ها را ببیند. نایت گفت: “عالی است ، من دیگر مردم را نمی ترسانم و کبودی زیادی روی بدنم وجود ندارد.”

نایت یکی از هفت بیمار مبتلا به بیماری نادر چشم است که داوطلب شدند به پزشکان اجازه دهند با تزریق ابزارهای ویرایش ژن دقیق تر به سلولهای بدن آنها ، DNA خود را اصلاح کنند.

این اولین بار است که محققان از Crisper به این روش استفاده می کنند. در آزمایش های قبلی ، سلول ها از بدن بیمار خارج شده ، در آزمایشگاه ویرایش شده و سپس سلول های اصلاح شده به بدن بیمار بازگردانده می شد.

روز چهارشنبه ، محققان اولین شواهدی مبنی بر م thisثر بودن این رویکرد را ارائه کردند و باعث بهبود بینایی در حداقل برخی از بیماران مبتلا به آمبروز مادرزادی یا LCA ، یک اختلال شدید بینایی شد. دکتر علامت پنسپروفسور چشم پزشکی در موسسه Casey Eye در دانشگاه بهداشت و علوم اورگان می گوید: “این فناوری شگفت انگیز و بسیار قدرتمند است.” وی نتایج مطالعه را در کنفرانس بین المللی تخریب شبکیه در نشویل ، تنسی ارائه کرد.

_{کارلین نایت ، بیمار مادرزادی چشم به پزشکان اجازه داد تا از کریسپر برای ویرایش ژن های سلول های شبکیه خود استفاده کنند.}

بیماران بیشتری نیاز به درمان و پیگیری دارند

پنس هشدار داد که بیماران بیشتری باید درمان جدید را دریافت کنند و برای اطمینان بیشتر از ایمن بودن این روش و تعیین میزان کمک آن به بیماران باید مدت بیشتری دنبال شود. اما نتایج آنقدر امیدوار کننده است که محققان می خواهند گروه بعدی بیماران را آزمایش کنند.

دید شب از زمان دریافت درمان تجربی بسیار واضح تر شده است و او اشیا را راحت تر می یابد. به عنوان مثال ، او اخیراً یک چنگال روی آشپزخانه انداخته و سپس آن را روی زمین دیده و آن را برداشته است. او می گوید: “من همیشه رنگ ها را دوست داشتم.” از کودکی ، یکی از چیزهایی که می توانستم با چشمان کوچکم از آن لذت ببرم رنگ بود. “اما اکنون متوجه شده ام که آنها چقدر درخشان شده اند.” نایت 55 ساله که خارج از پورتلند زندگی می کند ، موهای خود را برای جشن رنگ سبز رنگ کرد.

اختلال LCA ناشی از جهش ژنتیکی است که سلولهای مهم شبکیه را از بین می برد. بیماران از بدو تولد دچار افت بینایی می شوند ، معمولاً تا حد کوری. درمان جدید مورد استفاده در آزمایش هنوز با درمان دائمی بیماران فاصله زیادی دارد ، اما تغییراتی که برخی از بیماران تجربه کرده اند به اندازه کافی است که می تواند بر زندگی روزمره آنها تأثیر بسزایی بگذارد.

_{داوطلب آزمایش مایکل کلابارر اکنون می تواند رنگ ها را ببیند و دید محیطی بیشتری داشته باشد}

داوطلب دیگر مایکل کالبرر اکنون می تواند دوباره رنگ ها را ببیند. حدود یک ماه پس از درمان ، او یک ماشین قرمز رنگ را دید که از آنجا عبور می کرد. اما هیجان انگیزترین لحظه در عروسی پسر عمویش اتفاق افتاد. کالبر می گوید: “من می توانم رنگ چراغ های چشمک زن دی جی را تغییر دهم و رنگ آن را به پسر عموهایم بگویم.” “لحظه بسیار شادی بود.”

کالابر 43 ساله ، که در لانگ آیلند زندگی می کند ، همچنین می تواند شکل و نور را بهتر تشخیص دهد و دید محیطی بیشتری دارد ، که انجام کارهای ساده مانند غذا خوردن در بیرون را برای او آسان تر می کند. کلبر می گوید:

این درمان به من این امکان را داد که یک بشقاب غذا پیدا کنم و کمی راحت تر غذا را بردارم و بخورم. اگر به بشقاب غذا نگاه کنم و قاشق یا چنگال داشته باشد ، لبه کاسه یا بشقاب را در خارج می بینم. این تغییرات برای من بسیار محسوس است.

کالبر حتی می توانست غروب خورشید را تماشا کند. او به یاد می آورد که اولین بار بعد از درمان غروب خورشید را دید. او در حال بازگشت از ملاقات با دوستش بود که رنگ صورتی را در آسمان دید و دوستش به او گفت که غروب خورشید است که او می بیند.

کریسپر برای درمان اختلالات ویرانگر خونی مانند بیماری سلول داسی شکل و بتا تالاسمی امیدوار کننده است. پزشکان نیز سعی می کنند از این روش برای درمان سرطان استفاده کنند. اما این آزمایشات شامل برداشتن سلول ها از بدن ، ویرایش آنها در آزمایشگاه و سپس قرار دادن مجدد آنها در بدن بیماران است. این فرآیند در بیماریهایی مانند LCA غیرممکن است. زیرا سلول های شبکیه را نمی توان از چشم خارج کرد و سپس به چشم بازگرداند.

بنابراین پزشکان ویروس بی ضرر را برای انتقال ویرایشگر ژنتیکی مهندسی کردند و میلیاردها ویروس اصلاح شده را به شبکیه چشم چپ و راست نایت و همچنین چشم پنج بیمار دیگر وارد کردند. این روش به عنوان احتیاط فقط روی چشم یک بیمار انجام شد. پزشکان امیدوارند پس از اتمام مطالعه ، چشم دیگر بیماران را درمان کنند.

محققان امیدوارند وقتی کریسپر وارد سلول های شبکیه می شود ، بتواند جهش ژنتیکی ایجاد کننده بیماری را متوقف کرده و با فعال سازی مجدد سلول های خفته ، بینایی را بازیابی کند. دکتر اریک پیرسوی گفت: “او مدیر موسسه چشم پزشکی در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست و استاد چشم پزشکی در دانشکده پزشکی هاروارد است که در آزمایشات کمک کرده است.”

ما از دیدن اولین علائم موثر بودن بسیار هیجان زده شدیم ، زیرا نشان داد که ویرایش ژن مثر است. این اولین بار است که ما شواهدی در دست داریم که ویرایش ژن در بدن فرد کار می کند و (در این مورد) عملکرد بینایی را بهبود می بخشد.

_{مایکل کالبر در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست در حال معاینه است}

درمان آزمایش شده برای همه بیماران مثر نبود

با این حال ، این روش برای همه بیمارانی که به مدت 3 تا 9 ماه تحت پیگیری قرار گرفتند مثر نبود. دلیل بی تاثیر بودن درمان می تواند به دلیل مقدار بسیار کمی از درمان باشد یا می تواند به این دلیل باشد که بینایی آنها به شدت آسیب دیده است.

اما Calebherr ، که کمترین دوز درمان را دریافت کرد و داوطلب که بیشترین دوز را دریافت کرد ، حدود چهار تا شش هفته پس از عمل بهبود را گزارش کردند. نایت و بیمار دیگری که دوزهای بالاتری دریافت کردند به اندازه کافی بهبود یافتند تا در مجموعه ای از آزمایشات که شامل موقعیت درون مارپیچ می شد ، پیشرفت کنند. محققان می گویند برای نتیجه گیری در مورد اثربخشی درمان دو مورد دیگر زود است.

البته ، هیچ یک از بیماران بینایی طبیعی خود را به دست نیاوردند. با این حال ، به گفته محققان ، پیشرفت فعلی وضعیت بیماران را تغییر داده و عوارض جانبی قابل توجهی نداشته است.

برای اطمینان از ایمن و م treatmentثر بودن درمان ، بیماران بیشتری باید تحت پیگیری و پیگیری قرار گیرند. محققان شروع به استفاده از دوزهای بالاتر کرده اند که ممکن است بهتر کار کند. آنها سرانجام قصد دارند درمان کودکانی را آغاز کنند که به احتمال زیاد از این درمان سود خواهند برد. آنها همچنین امیدوارند که دید بیمارانی که تا کنون تحت درمان قرار گرفته اند با گذشت زمان بهبود یابد. پنس می گوید:

هنگامی که عملکرد شبکیه را بهبود می بخشید ، گاهی اوقات مغز در تشخیص و استفاده از این بینایی به تأخیر می افتد. یادگیری استفاده از بینایی بهتر زمان بر است.

یافته های جدید می تواند راه را برای رویکردی مشابه برای درمان سایر بیماری ها از جمله اختلالات مغزی مانند هانتینگتون و بیماری های عضلانی مانند دیستروفی عضلانی هموار کند که پزشکان نمی توانند سلول ها را برای درمان حذف کنند.

دکتر لیزا مایکلزمدیر ارشد پزشکی Editas Medicine ، که حمایت کننده این مطالعه بود ، گفت: “ما اهداف زیادی داریم که می توانیم آنها را دنبال کنیم.”

نایت و کالبر تریلرهای زنده ای هستند که حداقل کمی بهتر تماشا می کنند. کالبر می گوید: “من افتخار می کنم که بخشی از این مطالعه هستم و از آنچه در آینده اتفاق می افتد هیجان زده هستم.”